新生儿足跟血筛查范围内的两种主要疾病，苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH)，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下。如果发现较晚，治疗不及时，宝宝可能出现严重的生长发育障碍和智力缺陷。在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。

      足跟血采血时间在出生3～7天之内，并且新生儿充分哺乳8次以上。对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。

      先天性甲状腺功能低下俗称“呆小症”，是由于甲状腺素的分泌减少或完全缺乏，而导致的一种疾病。

      患有先天性甲状腺功能低下的患儿如果可以及早的干预以及治疗是不会发生智力低下以及发育迟缓、眼距宽、唇舌肥大等异常现象的，但是如果没有采集足跟血及早的发现，那么孩子就容易出现残疾，智力低下就是明显的表现，从外观上也与正常孩子有很大的不同。

      苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。

      患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。

      一般新生儿足跟血筛查异常，医生会建议患儿重新检查一下，有些宝宝再重新化验的过程中发现出现了误差，所以一旦接到医院的通知电话的时候家长也不要着急，尽量配合医生的检验，如果说不幸再次化验的结果也是异常，我们应该积极的干预治疗，不能轻易放弃。

      每一个新生儿出生之后都要采集足跟血，这与注射乙肝疫苗同样重要，都是新生儿出生之后必须要做的事情。采足血是为了查看是否有血液病。宝宝在出生超过72小时以上，并且在不超过20天内，采集足跟血，为了筛查两种疾病：先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下。

      如果不筛查，将来得病后是无法治愈的。一般采集足跟血后大约一个月以内出结果，如果化验为阳性，则怀疑相关疾病，需要复查，那就得再次采血，如果化验报告为阴性，就不需要再采血了。