在第32个“世界地中海贫血日”之际，我们来深入了解一下地中海贫血检查，这对于孕婴健康至关重要。

什么是地中海贫血

地中海贫血，简称地贫，是一种遗传性溶血性贫血病。它是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或缺失引起的。

地贫检查的重要性

多数地贫基因携带者没有贫血症状或仅轻微贫血，但如果夫妻双方都携带地贫基因，生育中重度地贫患儿的风险就会大大增加。中重度地贫患儿可能面临致死、致残的风险，或需终身输血治疗，给家庭和社会带来沉重负担。因此，通过婚前、孕前和产前的地贫检查，能及早发现携带地贫基因的夫妇，评估生育风险，为优生优育提供依据。

哪些人需要做地贫检查

有地贫家族遗传史的人、配偶一方已经确诊为地贫患者的人、有不良孕产史的人群，即使没有贫血症状，也建议做地贫检查。此外，在广东、广西、海南等一些地贫高发地区，为了防控地贫的发生，也会建议人群进行地贫筛查。对于有贫血症状、小细胞低色素性贫血表现的患者，地贫检查有助于与其他类型的贫血进行鉴别诊断。

地贫的检查方法

• 血常规检查：这是最基本的检查之一。通过观察红细胞、血红蛋白、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）等指标，可以初步判断是否存在贫血以及贫血的类型。如果红细胞数量减少、血红蛋白含量降低，MCV<82fl、MCH<27pg，提示地贫筛查阳性，需要进一步排查。

• 血红蛋白电泳：用于检测血红蛋白的类型和含量。地中海贫血患者的血红蛋白电泳图谱可能会出现异常，如HbA2含量增加、HbF含量升高或出现特定的血红蛋白条带，对于地中海贫血的诊断具有重要意义。

• 肽链检测：检测肽链的合成情况，有助于诊断某些类型的地中海贫血，不过一般不作为常规检查，常用于特殊类型地贫的诊断。

• 基因检测：是确诊地中海贫血的金标准，可以检测出特定的基因突变或缺失，明确地贫的类型。如果夫妻双方或一方为可疑地贫基因携带者，应进一步行基因检测以明确诊断和分型。

• 产前诊断：对于孕妇，这是非常重要的检查。在孕早期或孕中期，可通过羊水穿刺、绒毛活检或脐带血穿刺等方法获取胎儿的细胞，进行基因检测，以确定胎儿是否携带地中海贫血基因。

地贫检查的最佳时间

• 婚前或孕前：建议计划怀孕的夫妻在婚前或孕前进行地贫检查，以明确夫妻双方是否存在地贫基因突变或地贫基因携带情况，从而提前做好遗传咨询和生育规划。

• 孕早期：一般在怀孕11 - 14周，可通过抽取绒毛组织进行检测，此时胎儿较小，对其影响较小，能较早了解胎儿是否面临地贫威胁。

• 孕中期：怀孕16 - 22周时，可经羊膜穿刺抽取羊水进行基因检测，此阶段羊水穿刺风险相对较低。

• 孕晚期：怀孕28周后，可抽取胎儿脐带血进行检测，但操作难度较大，风险也相对较高。

• 新生儿期：在出生后的几天或几周内进行常规筛查，以便早期发现并确定是否需要进一步的诊断和治疗。

• 儿童和成人：若家族中存在地中海贫血病史，或出现乏力、头晕等相关症状，应及时进行筛查，以明确诊断并采取相应的治疗措施。

地中海贫血的治疗方法

地中海贫血的治疗需根据疾病类型及病情程度选择合适方式，轻型、无症状病人一般不需治疗，中型、重型病人则需要治疗。具体如下：

• 输血治疗：这是常见的治疗手段，通过定期输注浓缩红细胞，可迅速提升血红蛋白水平，改善贫血导致的乏力、头晕等症状，提高患者生活质量。但长期输血易导致铁过载，因此常需同时进行去铁治疗。

• 药物治疗：去铁胺可与体内过多的铁结合，通过尿液和粪便排出体外，减轻铁过载对器官的损害。地拉罗司是新型口服铁螯合剂，能有效降低铁负荷，不良反应少。羟基脲可以增加胎儿血红蛋白的合成，改善贫血症状，减少输血需求。

• 造血干细胞移植：是目前有可能根治重型地中海贫血的方法。通过移植健康供者的造血干细胞，重建患者的造血和免疫系统。但存在移植物抗宿主病等风险，且需要有合适的供者，移植前后也需严格评估和处理。

• 脾切除：对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，可改善贫血或减少输血需求，但对重型β地贫效果差。由于脾切除会导致免疫功能减弱，一般建议在5 - 6岁以后施行，并严格掌握适应证。

• 一般治疗：患者要注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素B12。日常饮食中，应多摄入富含蛋白质、维生素和矿物质的食物，增强身体抵抗力。

希望通过对地中海贫血检查和治疗等相关知识的介绍，能让大家更加重视地贫防控，为孕婴健康保驾护航。如果你还有其他关于地贫的问题，欢迎随时咨询专业医生。