唐氏综合症筛查是出生缺陷干预工程的重要组成部分，是利国利民、造福子孙后代的民心工程，对保障人口质量、增强人口素质、节约人口成本具有重要现实意义。唐氏综合症目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是尽早确诊，并终止妊娠。

那么如何能更早更准确的筛查出孕期的异常情况呢？

现在可以通过唐筛，无创DNA来进行初步筛查。

一、什么是唐氏筛查、无创DNA。

1.唐氏筛查：唐筛主要检查孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白以及游离雌三醇等指标，通过这些指标来评估胎儿患唐氏综合征、18-三体和13-三体综合征的风险。

2.无创DNA（NIPT）：无创DNA主要检查的是孕妈妈静脉血中胎儿游离DNA，通过分析胎儿的DNA来检测染色体异常和遗传性疾病。特点是简单、快速、安全、高效的“高级筛查”，对21三体、18三体和13三体的检出率远高于唐氏筛查。

二、唐氏筛查和无创DNA两者的区别。

1.检测范围：

唐氏筛查：只能初步筛查可疑21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和神经管畸形。

无创DNA：可以筛查多种染色体异常，包括唐氏综合征、爱德华综合征和帕特综合征等，同时还可以辅助性别检测和染色体性疾病的筛查。

2.检测方法：抽取孕妈妈静脉血。

3.准确性：

唐氏筛查：准确性相对较低，一般为70%左右。

无创DNA：准确性较高，可以达到85-90%以上的准确率，对于21-三体综合征甚至能达到95%的准确率。然而，仍然存在一定的假阳性和假阴性率。即使NIPT的准确率很高，依然还是筛查手段，如果NIPT高风险，还是要进行羊膜腔穿刺和胎儿染色体核型分析。

4.适用人群：

唐氏筛查：通常适用于35岁以下的孕妇且没有唐氏综合征家族史的孕妇。

无创DNA：与唐氏筛查的适用范围相同，以及有羊水穿刺检测指征，但是不愿承担相关风险的孕妇。

5.检测时间：

唐氏筛查：一般在怀孕15-20周之间进行。

无创DNA：可以在怀孕12周后进行，直到22+6周。

6.成本：

唐氏筛查：通常成本较低。

无创DNA：相对于唐氏筛查来说成本较高。

 三．唐氏筛查结果高危怎么办？

  唐氏筛查的结果是以风险值表示的，在“风险”这一栏，一共罗列了三种疾病的风险值，分别是21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷风险值。

风险值是检测值，如果风险值＜截断值，结果就是低风险；

如果风险值＞截断值，结果就是高风险。

这三种疾病的风险判断是独立的，相互之间不存在联系。

   当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。孕妈接下来要做的事是通过绒毛穿刺或羊膜穿刺来确认。

   唐氏筛查及无创DNA均是产前筛查检测，不能够代替产前诊断羊水穿刺检测。

   希望准妈妈们在产检时遵医嘱慎重选择检查方式，不盲目迷信单一的筛查方法。