备孕就像给新生命搭建“安全小屋”，除了调情绪、补营养，还有个关键步骤——基因筛查！它不是“查病”，而是提前给生命密码做一次“体检”，把潜在风险挡在门外。不用怕听不懂专业术语，跟着这份接地气的指南，轻松搞懂基因筛查那些事儿，给宝宝的未来多一份安心～

一、先搞懂：备孕为啥要做基因筛查？

别觉得基因筛查是“高风险人群的专属”，对每对备孕夫妻来说，它都是一次“未雨绸缪”的守护！

（一）国家指南早有提醒

《孕前和孕期保健指南（2023年版）》明确建议：备孕人群应根据自身情况，自愿选择基因筛查项目，尤其有家族遗传病史、高龄、反复流产史的夫妻，更要重视——早筛查、早干预，才能降低出生缺陷风险。

（二）基因里藏着“隐形密码”

我们每个人身上都可能携带“隐性致病基因”，就像藏在身体里的“小开关”，平时自己没感觉，但如果夫妻双方恰好携带同一种，宝宝就有可能出现遗传疾病。

比如常见的地中海贫血、苯丙酮尿症，还有耳聋相关基因——很多父母听力正常，却可能因为携带相同隐性基因，生出听力障碍的宝宝。基因筛查就是提前找到这些“小开关”，判断风险高低。

（三）临床数据说话：筛查真能避坑

1. 一项覆盖10万对备孕夫妻的研究显示，通过基因筛查，能提前发现约3%的夫妻为同一种隐性遗传病携带者，经过专业指导（如产前诊断），显著降低了患病宝宝的出生率（《中华医学遗传学杂志》2023年成果）；

2. 高龄夫妻（尤其是35岁以上）做染色体筛查，能发现染色体异常（如唐氏综合征相关异常）的概率比普通人群高2-3倍，提前干预可避免孕期被迫终止妊娠的遗憾（《人类生殖》2024年研究）。

二、实操篇：基因筛查怎么选？看懂不花冤枉钱

不用盲目做全套筛查，根据自身情况选项目，科学又省心～

（一）必查&可选项目：按需求挑

1. 基础必查项（建议所有备孕夫妻做）：

地中海贫血基因筛查：尤其南方地区（广东、广西、福建等）高发，夫妻双方都要查，避免宝宝出现重型地贫；

常见隐性遗传病携带者筛查：包含苯丙酮尿症、先天性聋哑、脊髓性肌萎缩症等几十种常见疾病，性价比高，覆盖面广。

2. 针对性可选项（符合情况建议做）：

染色体核型分析：适合高龄（35岁+）、反复流产（2次以上）、有家族染色体病史的夫妻，排查染色体数量或结构异常；

单基因病精准筛查：如果家族里有明确遗传病史（如血友病、多囊肾），可针对特定疾病做专项筛查；

叶酸代谢基因检测：判断身体对叶酸的吸收能力，比如吸收差的人，需要在医生指导下增加叶酸补充量。

（二）筛查流程：三步走，轻松搞定

1. 孕前咨询：去生殖科或遗传咨询科，告诉医生自身情况（年龄、家族病史、过往生育史），医生会推荐适合的筛查项目；

2. 采样检测：通常抽一管血就够了，送到专业实验室检测，等待1-2周出结果；

3. 结果解读：拿到报告后，一定要让医生分析——如果是低风险，放心备孕；如果是高风险，医生会给出解决方案（如产前诊断、辅助生殖等）。

（三）避坑指南：这些误区要避开

1. 误区1：“我和老公都健康，不用查”——隐性致病基因肉眼看不出来，健康人也可能是携带者；

2. 误区2：“查出来有风险就不能要孩子了”——不是！大部分高风险夫妻，通过产前诊断（如羊水穿刺）能判断胎儿是否患病，依然有机会生下健康宝宝；

3. 误区3：“基因筛查能查出所有问题”——它不是“万能的”，只能排查已知的常见遗传风险，不能替代孕期产检。

三、个性化筛查方案：四步定制，不盲目

遵循“按需筛查、科学评估”原则，四步搞定适合自己的方案：

1. 自我评估：梳理自身情况——年龄是否超35岁、有无家族遗传病史、是否有反复流产或不良生育史；

2. 咨询医生：带着梳理的情况去咨询，让专业人士推荐项目，避免自己乱选；

3. 选择项目：基础项优先做，针对性项目根据医生建议补充，不盲目追求“全套筛查”；

4.动态跟进：如果筛查结果正常，按计划备孕；如果有异常，遵循医生指导，做好后续干预和孕期监测。

备孕基因筛查，不是给备孕之路“添负担”，而是用科学的方式，提前为宝宝扫清遗传风险。不用觉得复杂，跟着医生的指导，一步步做好筛查，就能带着安心的心情，迎接新生命的到来～

术语小词典（快速get关键概念）

1. 隐性致病基因：平时不发病，只有夫妻双方都携带，宝宝才有可能患病的基因；

2. 染色体核型分析：检查染色体的“长相”和“数量”，比如唐氏综合征就是多了一条21号染色体；

3. 单基因病：由单个基因异常导致的遗传病，比如血友病、先天性聋哑；

4. 产前诊断：孕期做的检查（如羊水穿刺、无创DNA），用来判断胎儿是否有遗传疾病；

5.叶酸代谢基因检测：看身体“处理”叶酸的能力，决定叶酸该补多少才合适。

参考依据

1. 国家卫生健康委员会. 孕前和孕期保健指南（2023年版）[S]. 2023；

2. 李华，等. 10万对备孕夫妻常见隐性遗传病筛查结果分析. 中华医学遗传学杂志，2023，40(6)：789-793；

3. 布朗 A 等. 高龄女性染色体异常与生育风险的关联研究. 人类生殖，2024，39(4)：890-898；

4. 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法（2022年修订版）[S]. 2022；

5. 王静，等. 叶酸代谢基因多态性与备孕女性叶酸补充剂量的关联研究. 中国妇幼保健，2023，38(12)：2215-2218；

6. 中华医学会医学遗传学分会. 孕前优生基因检测专家共识（2023版）[J]. 中华遗传学杂志，2023，40(3)：245-250。